Najnoviji rezultati skrininga na SMA u Srbiji: Otkrivena kod 5 od više 31.000 testiranih beba
Podeli vest
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra prošle godine, testirano je 31.155 beba, a kod petoro je otkriveno ovo oboljenje.
Danas se u Srbiji leči ukupno 105 pacijenata sa ovim oboljenjem, a jedna smo od retkih zemalja koja ima dostupne sve tri terapije. Zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja.
Razvoj znatno jeftinijeg i efikasnije leka za ublažavanje simptoma spinalne mišićne atrofije kod odojčadi cilj je projekta SMAIPROTACs, koji finansira Fond za nauku Srbije u okviru programa Prizma.
Četvorogodišnja Sofija Markuljević mogla bi da ponese epitet najhrabrije devojčice u Srbiji, jer uprkos stravičnoj dijagnozi - spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA) i teškoj operaciji koja je sada čeka, pokazuje neopisivu snagu, ali i optimizam.
20.02.2024
11:06
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35. do 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.
Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra 2023. godine.
Na 4. međunarodnoj konferenciji "Zajedno ka napretku", iznete su najnovije informacije o rezultatima skrininga u Srbiji, broju obolelih koji se leče i njihovom zdravstvenom stanju, ali i o novitetima kada je u pitanju dijagnostika i lečenje SMA.
Sve veći broj roditelja odučuje se za tradicionalna stara srpska imena, a jedno od njih se potpuno ističe.
12.03.2024
23:15
"Jedna smo od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije o trošku države"
- Zahvaljujući zalaganju i mukotrpnom radu Udruženja, kao i izvanrednoj saradnji sa državom i strukom mnogo je urađeno kada je spinalna mišićna atrofija u pitanju. Jedna smo od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije o trošku države, kao i nenonatalni skrining za SMA, zbog čega smo uspeli da otkrijemo pet novih pacijenata. Zbog svega ovoga što je urađeno, ta deca nikada neće upoznati spinalnu mišićnu atrofiju u onom obliku kakav suštinski jeste kao dijagnoza. Danas kada pričamo o SMA, mi više ne moramo da koristimo onu čuvenu rečenicu da je to genetski ubica dece broj jedan do pete godine starosti. Tok bolesti se u potpunosti menja. Svi oni koji su na terapiji imaju mnogobrojne uspehe, to su sve nadprosečno inteligentna deca. Odrasli pacijenti, takođe, zahvaljujući terapiji vode kvalitetan život i to je jedan od velikih uspeha u prethodnoj godini. Ipak, naš plan za naredni period jeste rušenje arhitektonskih barijera - rekla je na konferenciji Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija.
Skrining za svaku novorođenu bebu
Od 2016. godine, kada se na internetu gotovo nije mogao naći članak na srpskom jeziku o spinalnoj mišićnoj atrofiji, postignut je ogroman uspeh kada je u pitanju poboljšanje kvaliteta života obolelih od ove retke bolesti, istakla je ministarka za brigu o porodici i demografiju prof. dr Darija Kisić na konferenciji „Inovacije u nezi obolelih od spinalne mišićne atrofije – zajedno ka napretku“.
- Ovaj put nije bio ni jednostavan, ni lak. Danas su pacijentima dostupne terapije, skrinig koji obuhvata svaku novorođenu bebu, ali je isto tako svaka druga vrsta podrške na svom maksimumu. Danas oboleli od SMA imaju kvalitetniji život, sa jasnim mogućnostima za dalji napredak u životu, a mališani koji se tek rađaju i kojima je omogućeno da prime lek odmah po rođenju, imaju potpuno normalan život koji se ne razlikuje od njihovih vršnjaka – istakla je prof. dr Kisić.
Leče se oboleli od 39 retkih bolesti
Direktorka RFZO, prof. dr Sanja Radojević Škodrić rekla je da je od 2012. godine, kada su prepoznate retke bolesti, postignuti ogromni rezultati, na prvom mestu, zahvaljujući finansijskim sredstvima.
- Te godine izdvojeni budžet za retke bolesti iznosio je 130 miliona dinara, dok je 2023. godine taj budžet bio 7,2 milijarde dinara. Zahvaljujući tome, 2012. godine lečeni su pacijenti oboleli od samo dve retke bolesti, a već 2013. godine taj broj je povećan na čak 39 retkih bolesti. Na početku je samo osam pacijenata dobijalo terapiju, a u ovom momentu se leči 709 pacijenata od različitih retkih bolesti. Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, Srbija ne zaostaje ni u terapiji ni u dijagnostici. Postoje sva tri leka i više naši pacijenti ne moraju da odlaze u inostranstvo, naročiti kada je u pitanju najsavremeniji i jedan od najskupljih lekova. Takođe, postoji skrining za SMA koji je krenuo od septembra prošle godine i to za svu novorođenu decu. Mi smo jedna od 20 zemalja na svetu koja ima uveden skrining na SMA za svu novorođenu decu, dok 25 zemalja ima samo pilot projekat – rekla je prof. dr Radojević Škodrić.
Najskuplji lek za SMA i u Klinici u Tiršovoj
Prof. dr Dimitrije Nikolić, neuropedijatar sa Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj rekao je da se u ovoj ustanovi od jeseni pacijentima daje genska terapija, poznata kao najskuplji lek za SMA.
- Zbog ove terapije roditelji su decu vodili u inostranstvo. Međutim, ta terapija se sada sa mnogo manjim troškovima daje i kod nas u Univerzitetskoj Dečjoj klinici. Lekari rade kompletnu pripremu takvih pacijenata i kada se ona obavi onda se upućuje zahtev komisiji RFZO. U dogovoru sa kolegama iz RFZO formirana je i potkomisija eksperata koju čine pet lekara - pedijatri, neurolozi i dečiji neurolozi koji se bave neuromišićnim bolestima, posebno SMA. Svaki zahtev za terapiju se izlaže tim stručnjacima. Na komisijama se donose personalizovane odluke o terapiji koje su u interesu pacijenata – objasnio je prof. Nikolić, dodavši da danas svako dete koje se rodi u našoj zemlji podleže obaveznom neonatalnom skriningu na SMA, kao i na fenilketonuriju, hipotireozu i na cističnu fibrozu.
Takođe, konferenciji je prisustvovao i lekar iz bolnice „Sant Joan de Déu” iz Barselone, koji je preneo svoje iskustvo o radu i funkcionisanju multidisciplinarnog tima za lečenje SMA.
- Multidisciplinarni pristup je neophodan za efikasno upravljanje složenim izazovima s kojima se suočavaju osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom koje takođe razvijaju skoliozu. Skolioza, karakterisana abnormalnom krivinom kičme često se javlja kod pacijenata sa SMA zbog progresivnog oslabljenja mišića i neuravnoteženosti. Ova komplikacija može značajno uticati na respiratornu funkciju, pokretljivost i opšti kvalitet života. Integracija stručnosti iz različitih medicinskih disciplina poput ortopedije, neurologije, fizikalne terapije, respiratorne terapije i nutricionizma, ključna je za pružanje sveobuhvatne nege SMA pacijentima s skoliozom. Ortopedski specijalisti igraju ključnu ulogu u proceni krivine kičme, određivanju težine skolioze i primeni odgovarajućih tretmana poput upotrebe korseta ili hirurške korekcije. Neurolozi doprinose svojom stručnošću u razumevanju osnovnih mehanizama SMA i njenog uticaja na neuromišićnu funkciju, usmeravajući odluke o tretmanu i upravljajući povezanim neurološkim simptomima – zaključio je dr Alejandro Peiro-Garcia.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Razvoj znatno jeftinijeg i efikasnije leka za ublažavanje simptoma spinalne mišićne atrofije kod odojčadi cilj je projekta SMAIPROTACs, koji finansira Fond za nauku Srbije u okviru programa Prizma.
Uzrok teškog sletanja helikoptera sa iranskim predsednikom Ebrahimom Raisijem bili su loši vremenski uslovi, izjavio je iranski ambasador u Belorusiji, Said Jari.
Iranski predsednik Ebrahim Raisi (63) stradao je u helikopterskoj nesreći koja se u nedelju dogodila u pokrajini na granici s Azerbejdžanom, a nakon jednodnevne potrage danas je utvrđeno da su osim šefa države poginuli i šef diplomatije Hosein Amir-Abdolahijan i još sedam ljudi u letelici. CNN navodi da je Raisi bio najverovatniji kandidat za novog vrhovnog vođu Irana.
Gradska izborna komisija (GIK) je na današnjoj sednici usvojila Odluku o obliku i broju glasačkih listića koji se štampaju za glasanje na izborima za odbornike Skupštine grada Beograda, raspisanim za 2. jun, dok će štampanje glasačkih listića početi sutra.
Gradske i opštinske izborne komisije utvrdile su u petak zbirne izborne liste učesnika na lokalnim izborima koji će se 2. juna održati za Skupštinu grada Beograda i u još 14 gradova i 74 opštine i gradske opštine u Srbiji.
Redovni gost N1 i Nove S, opozicioni novinar, aktivista i govornik na opozicionim skupovima Rade Radovanović izjavio je na tajkunskoj televiziji da se smena Aleksandra Vučića neće desiti na izborima.
Nakon insistiranja Olje Bećković da upozna građane Beograda da li opozicija ima šanse da pobedi u Beogradu, aleksićevac priznao je da nemaju šanse za pobedu u prestonici.
Predsednik Srbije i član SNS Aleksandar Vučić poručio je danas na predizbornoj konvenciji naprednjaka i koalicionih partnera u Novom Sadu da su izbori 2. juna od ogromnog značaja za sve opštine i gradove u kojima će biti održani i za celu Srbiju.
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić stigao je u Njujork. Gost "Intervjua dana" bio je Aleksandar Đurđev, predsednik Srpske Lige koji je govorio o kritikama na račun predsednika, ali i o odnosu Crne Gore prema potencijalnom donošenju ove Rezolucije.
Poginuo je predsednik Irana. Proglašena petodnevna žalost u zemlji. Šta čeka Iran nakon pogibije Raisija? Zelenskom danas istekao mandat. Da li će i dalje biti predsednik Ukrajine. Međunarodni krivični sud zatražio hapšenje Netanjahua zbog navodnih ratnih zločina u Gazi. Na ove teme u emisiji "Rat uživo" govorili su novinar Dragan Vujičić i general Vinko Pandurević.
Dogodila se pogibija Ibrahima Raisija, bivšeg predsednika Irana. On je uveo neke nepopularne mere u Iranu, zategao odnose sa nekim zapadnim zemljama i govorio je da ni jedna američka administracija ne funkcioniše dobro. Putin se oglasio lično i rekao da će Moskva učiniti sve što može da pomogne oko istrage. U emisiji "Info dan" govorili su politikolog Nikola Jović i istoričar Saša Adamović.
Najnovija vest stigla je iz južne srpske pokrajine. Policija je ušla u ekspozituru Poštanske štedionice u Severnoj Mitrovici. Kolona oklopnih vozila kreće se ka Leposaviću. U emisiji "Info dan" gost je bio Demo Beriša, predsednik Matice Albanaca u Srbiji koji je govorio o neprestanim napadima na Srbe od strane Vlade Aljbina Kurtija, ali i o potencijalnom donošenju sramne rezolucije o Srebrenici.
Nikola Jeremić (20), iz mesta Obrež kod Varvarina, koji je juče, oko 14.20, poginuo u naselju Bošnjane kod Paraćina, biće sahranjen sutra na mesnom groblju.
Pedesetpetogodišnja žena iz Požarevca, Lela Stojadinović, zverski je ubijena u stanu svoje majke na Novom Beogradu, a njena smrt potresla je one koji su je poznavali.
Istražni timovi u stanu u tuzlanskom naselju Stupine danas su pronašli sekiru kojom je najvjerovatnije izvršeno ubistvo ženske osobe (34) i dvoje maloletne djece od dve i devet godina!
Američki Lokid Martin, jedan od najvećih svetskih proizvođača borbenih aviona, prinuđen je da uspori proizvodnju aviona F-35 jer više nema gde da ih 'parkira', navodi portal Defens njuz pozivajući se na saznanja specijalni kongresni komitet zadužen za nadzor vojne proizvodnje (GAO).
Tajvanski poslanik postao je hit na društvenim mrežama nakon što je na bizaran način pokušao da blokira usvajanje zakona - zgrabio je papire i istrčao iz Predstavničkog doma.
Dva brata koji su studirali na MIT (Masačuteski institut tehnologije pri Kembridžu) uhapšena su zbog izvođenja neverovatne pljačke. Bukvalno su ukrali 23 miliona evra za 12 sekundi.
Posle smrti iranskog predsednika Ebrahima Raisija, unutrašnja politička situacija u zemlji može postati nestabilna. Međutim, to ne bi trebalo da utiče na odnose između Teherana i Moskve, oni će ostati na istom nivou, kažu stručnjaci.
Uzrok pada helikoptera iranskog predsednika Ebrahima Raisija najverovatnije su vremenski uslovi ili tehnički kvarovi, ali se još ne može isključiti mogućnost da su katastrofu inscenirale zapadne obaveštajne službe. Ovo je izjavio libijski stručnjak Osman Badri, profesor za međunarodne odnose na Libijskom državnom univerzitetu.
Ovacije i gromoglasni aplauzi nisu izostajali tokom čitavog nastupa, a članovi benda bili su jednako dobro raspoloženi kao publika, koja je tokom celog koncerta đuskala i pevala.
Karcinom želuca je maligni tumor koji nastaje kada normalne ćelije želuca počnu nekontrolisano da se dele. Jedan od glavnih simptoma se javlja dok jedete.
Pripremni radovi na izgradnji tunela, koji će povezati Bulevar despota Stefana i prostor kod Ekonomskog fakulteta, trebalo bi da počnu u junu, najavio je predsednik Privremenog organa Grada Beograda Aleksandar Šapić obilazeći danas lokaciju u Despota Stefana gde će početi izgradnja.
Danas je u pirotskom selu Krupac, podno Stare planine, počela deveta po redu Jagnjijada, na kojoj se veliki broj takmičara nadmetao u pripremi najukusnije jagnjetine u brojnim "disciplinama", na ražnju, na pari, u vurnji, odnosno furuni...
U pomoravskom kraju sve su popularnije poljoprivredne škole jer prate savremene svetske trendove u poljoprivrednoj proizvodnji pa čak i da se usavršavaju u inostranstvu.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.